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Qual è la sindrome genetica di Gilbert e come trattare la malattia?


La sindrome di Gilbert (ittero familiare, epatite pigmentaria) è una patologia epatica benigna caratterizzata da un aumento episodico e moderato della concentrazione di bilirubina nel sangue.

La malattia è direttamente correlata a un difetto ereditario genetico. La malattia non porta a gravi danni al fegato, ma poiché si basa sulla violazione della sintesi dell'enzima responsabile della neutralizzazione delle sostanze tossiche, può verificarsi lo sviluppo di complicazioni associate all'infiammazione dei dotti biliari e alla formazione di calcoli biliari.

La sindrome di Gilbert - che cos'è in parole semplici

Per capire l'essenza della patologia, è necessario approfondire le funzioni del fegato. In una persona sana, questo organo svolge bene le principali funzioni di filtraggio, cioè sintetizza la bile, che è necessaria per la scomposizione di proteine, grassi e carboidrati, partecipa ai processi metabolici, neutralizza e rimuove le sostanze tossiche dal corpo.

Nella sindrome di Gilbert, il fegato non è in grado di elaborare e rimuovere completamente la bilirubina di pigmento biliare tossica dal corpo. Ciò è dovuto alla mancanza di produzione di un enzima specifico responsabile della sua neutralizzazione. Di conseguenza, la bilirubina libera si accumula nel sangue e macchia la sclera degli occhi e della pelle di colore giallo, pertanto, colloquialmente, la malattia è chiamata ittero cronico.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria, un difetto nel gene responsabile del corretto scambio di pigmento bilirubina biliare. Il decorso della malattia è accompagnato dalla comparsa periodica di ittero moderato, ma allo stesso tempo, i test di funzionalità epatica e altri parametri del sangue biochimico rimangono normali. La malattia ereditaria è più spesso diagnosticata negli uomini e manifestata per la prima volta nell'adolescenza e nella giovinezza, che è associata a cambiamenti nel metabolismo della bilirubina sotto l'influenza degli ormoni sessuali. In questo caso, i sintomi della malattia si verificano periodicamente, per tutta la vita. Sindrome di Gilbert - ICD 10 ha un codice di K76.8 ed è correlato a una malattia epatica raffinata con una modalità di trasmissione autosomica dominante.

motivi

Gli scienziati osservano che la sindrome di Gilbert non si verifica in un luogo "vuoto", per il suo sviluppo è necessaria una spinta che inneschi il meccanismo per lo sviluppo della malattia. Tali fattori provocatori includono:

  • dieta squilibrata con una predominanza di cibi grassi e grassi;
  • abuso di alcol;
  • uso a lungo termine di alcuni farmaci (antibiotici, caffeina, farmaci dal gruppo di FANS);
  • trattamento con farmaci glucocorticoidi;
  • assunzione di steroidi anabolizzanti;
  • aderenza a diete severe, a digiuno (anche per scopi medici);
  • precedenti interventi chirurgici;
  • esercizio eccessivo;
  • sforzo nervoso, stress cronico, stati depressivi.

I sintomi clinici della malattia possono provocare disidratazione (disidratazione del corpo) o malattie infettive (influenza, ARVI), epatite virale, disturbi intestinali.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La condizione generale dei pazienti con sindrome di Gilbert è generalmente soddisfacente. I sintomi della malattia si verificano periodicamente, sotto l'influenza di fattori provocatori. I principali sintomi della malattia sono:

  • sindrome di ittero di vari gradi di intensità;
  • debolezza, affaticamento con sforzo minimo;
  • disturbi del sonno - diventa irrequieto, intermittente;
  • la formazione di placche gialle singole o multiple (xantelasma) nelle palpebre.

Con un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue, l'intero corpo o le singole aree della pelle nella zona del triangolo naso-labiale, dei piedi, dei palmi e delle ascelle possono ingiallire. Si osserva il giallo degli occhi quando diminuiscono i livelli di bilirubina. Anche la gravità dell'ittero è diversa - da un leggero ingiallimento della sclera, a un brillante giallo della pelle.

Da altri segni condizionali della malattia, che non sempre appaiono, includono:

  • pesantezza nell'ipocondrio destro;
  • disagio nella cavità addominale;
  • sudorazione eccessiva;
  • mal di testa, vertigini;
  • apatia letargica, o, al contrario, irritabilità e nervosismo;
  • grave prurito;
  • gonfiore, flatulenza, eruttazione, amarezza in bocca;
  • disturbi delle feci (diarrea o stitichezza).

La malattia genetica ha alcune caratteristiche del corso. Quindi, ogni quarto paziente con la sindrome di Gilbert ha un fegato ingrossato, mentre l'organo sporge da sotto l'arco costale, ma la sua struttura è normale, la palpazione non avverte dolore. Nel 10% dei pazienti c'è un aumento della milza e delle comorbidità - disfunzione del sistema biliare, colecistite. Nel 30% dei pazienti la malattia è quasi asintomatica, non ci sono lamentele e la malattia può passare inosservata a lungo.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert?

Il colore giallo della pelle e della sclera nella sindrome di Gilbert determina la bilirubina del pigmento in eccesso. Questa è una sostanza tossica che si forma durante la scissione dell'emoglobina. In un corpo sano, la bilirubina nel fegato si lega a una molecola di acido glucuronico e in questa forma non è più un pericolo per il corpo.

Con insufficiente produzione da parte del fegato di un enzima specifico che neutralizza la bilirubina libera, la sua concentrazione nel sangue aumenta. Il principale pericolo della bilirubina non coniugata è che è altamente solubile nei grassi ed è in grado di interagire con i fosfolipidi nelle membrane cellulari, mostrando proprietà neurotossiche. Prima di tutto, il sistema nervoso e le cellule cerebrali soffrono dell'influenza di una sostanza tossica. Insieme alla circolazione sanguigna, la bilirubina si diffonde in tutto il corpo e provoca disfunzioni degli organi interni, influenzando negativamente il funzionamento del fegato, delle vie biliari e dei sistemi digestivi.

Nei pazienti con sindrome di Gilbert, c'è un deterioramento del fegato e una maggiore sensibilità dell'organo all'influenza dei fattori epatotossici (alcol, antibiotici). Frequenti esacerbazioni della malattia portano allo sviluppo di processi infiammatori nel sistema biliare, alla formazione di calcoli biliari e sono causa di cattiva salute, ridotta efficienza e deterioramento della qualità della vita del paziente.

diagnostica

Quando si effettua una diagnosi, il medico deve fare affidamento sui risultati degli studi di laboratorio e strumentali, prendere in considerazione i principali sintomi clinici e i dati genealogici, ovvero scoprire se i parenti stretti soffrono di epatopatia, ittero e alcolismo.

Nel processo di esame ha rivelato il giallo della pelle e delle mucose, il dolore nel giusto ipocondrio, un leggero aumento delle dimensioni del fegato. Il medico prende in considerazione il sesso e l'età del paziente, specifica quando sono comparsi i primi segni della malattia, scopre se ci sono concomitanti malattie croniche che causano ittero. Dopo l'esame, il paziente deve superare una serie di test.

L'analisi generale e biochimica del sangue per la sindrome di Gilbert contribuirà a determinare l'aumento della bilirubina totale a causa della sua frazione libera e indiretta. Lo sviluppo della sindrome di Gilbert indicherà il valore fino a 85 μmol / l. Allo stesso tempo, altri indicatori - proteine, colesterolo, AST, ALT rimangono nel range di normalità.

Analisi delle urine: non vi sono cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico, l'aspetto della bilirubina indica lo sviluppo dell'epatite e l'urina diventa il colore della birra scura.

L'analisi delle feci sulla stercobilina consente di stabilire la presenza di questo prodotto finale della conversione della bilirubina.

Il metodo PCR - uno studio volto a identificare un difetto genetico nel gene responsabile del metabolismo della bilirubina.

Test di Rimfacinovaya - l'introduzione di un paziente 900 mg di antibiotico causa un aumento del livello di bilirubina indiretta nel sangue.

I marker per i virus dell'epatite B, C, D nella sindrome di Gilbert non sono definiti.

Test specifici aiuteranno a confermare la diagnosi:

  • test del fenobarbitale - durante il trattamento con fenobarbital, il livello di bilirubina è ridotto;
  • test con acido nicotinico - con somministrazione endovenosa del farmaco, la concentrazione di bilirubina aumenta più volte nel corso di 2-3 ore.
  • test con l'inedia - sullo sfondo di una dieta a basso contenuto calorico, si osserva un aumento del livello di bilirubina del 50-100%.
Metodi di ricerca strumentale:
  • Ecografia addominale;
  • Ultrasuoni del fegato, della cistifellea e dei dotti;
  • intubazione duodenale;
  • studio del parenchima epatico con il metodo del radioisotopo.

La biopsia epatica viene eseguita solo quando si sospetta epatite cronica e cirrosi.

L'analisi genetica è considerata la più veloce e più efficace. La sindrome omozigote di Gilbert può essere determinata dalla diagnostica del DNA con il gene UDVHT. La diagnosi è confermata quando il numero di ripetizioni TA (2 acidi nucleici) nella regione del promotore del gene difettoso raggiunge 7 o supera questo indicatore.

Prima di iniziare il trattamento, gli specialisti consigliano di eseguire un'analisi genetica della sindrome di Gilbert per accertarsi che la diagnosi sia corretta, dal momento che i farmaci con effetto epatotossico sono utilizzati nel processo di cura della malattia. Se il diagnostico si sbaglia, il fegato sarà il primo a soffrire di tale trattamento.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il medico selezionerà lo schema terapeutico tenendo conto della gravità dei sintomi, delle condizioni generali del paziente e del livello di bilirubina nel sangue.

Se gli indici della frazione indiretta di bilirubina non superano 60 μmol / l, il paziente ha solo un lieve grado di ingiallimento della pelle e nessun sintomo come cambiamento di comportamento, nausea, vomito, sonnolenza - non è prescritto alcun farmaco. La base della terapia è la regolazione dello stile di vita, l'aderenza al lavoro e al riposo, limitando lo sforzo fisico. Si raccomanda al paziente di aumentare l'assunzione di liquidi e seguire una dieta che escluda l'uso di cibi grassi, piccanti, fritti, grassi refrattari, cibo in scatola e alcol.

In questa fase, la pratica di ricevere materiali assorbenti (carbone attivo, Polysorb, Enterosgel) e fototerapia. L'insolazione blu permette alla bilirubina libera di passare nella frazione idrosolubile e lasciare il corpo.

Con un aumento del livello di bilirubina a 80 μmol / l e oltre, il paziente viene prescritto Fenobarbital (Barboval, Corvalol) ad un dosaggio fino a 200 mg per colpo. La durata del trattamento è di 2-3 settimane. La dieta diventa più rigorosa. Il paziente dovrebbe eliminare completamente la dieta:

  • cibi in scatola, speziati, grassi, pesanti;
  • Muffin, dolci, cioccolato;
  • tè e caffè forti, cacao, tutti i tipi di alcol.

L'enfasi nella nutrizione è su carni e pesce dietetici, cereali, zuppe vegetariane, verdure fresche e frutta, biscotti, succhi dolci, bevande alla frutta, bevande alla frutta, bevande a basso contenuto di grassi di latte acido.

ricovero

Se il livello di bilirubina continua ad aumentare, si nota un deterioramento, il paziente necessita di essere ricoverato. In un contesto ospedaliero, il regime di trattamento include:

  • epatoprotettori per mantenere la funzionalità epatica;
  • somministrazione endovenosa di soluzioni poliioniche;
  • ricevimento di sorbenti;
  • assunzione di enzimi che migliorano la digestione;
  • lassativi a base di lattulosio, che accelerano l'eliminazione delle tossine (Normaze, Duphalac).

In casi gravi, l'albumina di piombo per via endovenosa o fare una trasfusione di sangue. In questa fase, la dieta del paziente è rigorosamente controllata, tutti i prodotti contenenti grassi animali e proteine ​​(carne, pesce, uova, fiocchi di latte, burro, ecc.) Vengono rimossi da esso. Al paziente è permesso mangiare frutta e verdura fresca, mangiare zuppe vegetariane di verdure, cereali, biscotti, latticini a basso contenuto di grassi.

Durante i periodi di remissione, quando i sintomi acuti della malattia sono assenti, viene nominato un corso di terapia di mantenimento, volto a ripristinare le funzioni del sistema biliare, prevenendo la stasi biliare e la formazione di calcoli. A questo scopo, si raccomanda di assumere Gepabene, Ursofalk o decotto di erbe con azione coleretica. Non ci sono rigide restrizioni dietetiche durante questo periodo, ma il paziente deve evitare l'alcol e cibi che possono causare esacerbazione della malattia.

Periodicamente, due volte al mese, si consiglia di eseguire un sondaggio alla cieca (tubatura). La procedura è necessaria per rimuovere la bile stagnante, consiste nell'assumere uno stomaco vuoto xilitolo o sorbitolo. Dopodiché, sdraiati con una piastra riscaldante calda sul lato destro per mezz'ora. La procedura è meglio eseguita in un giorno libero, in quanto è accompagnata dalla comparsa di feci molli e frequenti visite al bagno.

Servizio militare

Molti giovani sono interessati a prendere l'esercito con la sindrome di Gilbert? Secondo il programma delle malattie, che dettaglia i requisiti per la salute dei coscritti, i pazienti con ittero genetico sono chiamati al servizio militare. Questa diagnosi non è un motivo per ritardare o rilasciare dalla coscrizione.

Ma allo stesso tempo viene fatta una riserva, secondo la quale al giovane dovrebbero essere date speciali condizioni di servizio. Un coscritto con la sindrome di Gilbert non deve morire di fame, essere sottoposto a pesanti sforzi fisici, mangiare solo cibi sani. In pratica, in condizioni militari, è praticamente impossibile soddisfare questi requisiti, dal momento che è solo possibile garantire tutte le prescrizioni necessarie nella sede centrale, dove è difficile ottenere un soldato ordinario.

Allo stesso tempo, la diagnosi della sindrome di Gilbert è la base per il rifiuto quando si ammette agli stabilimenti militari superiori. Cioè, per il servizio professionale nelle file delle Forze Armate, i giovani sono riconosciuti come non idonei e la commissione medica non consente loro di superare esami di ammissione.

Rimedi popolari

L'ittero genetico è una delle malattie in cui l'uso di rimedi popolari è accolto da molti esperti. Ecco alcune ricette popolari:

Miscela combinata

La composizione terapeutica è preparata da un uguale volume di miele e olio d'oliva (500 ml). A questa miscela si aggiungono 75 ml di aceto di sidro di mele. La composizione è accuratamente miscelata, versata in un contenitore di vetro, conservata in frigorifero. Prima di mescolare con un cucchiaio di legno e prendere 15-20 gocce per 20 minuti prima di mangiare. I sintomi di ittero recedono già il terzo giorno di trattamento, ma la miscela deve essere assunta almeno una settimana per consolidare un risultato positivo.

Succo di bardana

Le foglie della pianta sono raccolte a maggio, durante il periodo di fioritura, è in questo momento che contengono la maggior quantità di sostanze utili. Steli di bardana freschi sono passati attraverso un tritacarne, spremuto succo con una garza, diluito a metà con acqua e preso 1 cucchiaino. prima di mangiare per 10 giorni.

La malattia di Gilbert: sintomi e trattamento

La malattia di Gilbert - i sintomi principali:

  • debolezza
  • nausea
  • Perdita di appetito
  • distensione addominale
  • eruttazione
  • diarrea
  • Bocca amara
  • Giusto dolore addominale
  • costipazione
  • bruciore di stomaco
  • Muco giallo

La sindrome di Gilbert è un tipo di malattia ereditaria, che si manifesta come un aumento permanente o temporaneo dei livelli ematici di bilirubina, ittero e in altri sintomi specifici. Va notato che la malattia di Gilbert, i cui sintomi devono essere sperimentati da un paziente con una certa frequenza, non è affatto una malattia pericolosa e, inoltre, non richiede un trattamento speciale.

Descrizione generale

La sindrome di Gilbert, che è anche definita come semplice colemia familiare, iperbilirubinemia idiopatica non coniugata, iperbilirubinemia costituzionale o ittero familiare non emolitico, è un'epatosi pigmentata. Si forma a causa di un aumento moderatamente intermittente del contenuto di sangue della bilirubina, che, a sua volta, contribuisce alla violazione del suo trasporto intracellulare direttamente alla sua giunzione e all'acido glucuronico. Inoltre, l'epatosi pigmentaria può essere formata a causa di una diminuzione del grado di iperbilirubinemia, che è insorta a causa dell'esposizione al fenobarbital o come risultato di ereditarietà autosomica dominante.

In altre parole, la causa principale della sindrome di Gilbert è la mancanza geneticamente determinata di un determinato enzima nel fegato, che è coinvolto nel processo del metabolismo della bilirubina.

Condizioni per la mancanza di questo enzima non consentono la possibilità di connettività della bilirubina nel fegato, che, di conseguenza, porta ad un aumento del suo livello nel sangue e il successivo sviluppo di ittero. È interessante notare che la bilirubina è ad un livello elevato dalla nascita nel caso di un sintomo di Gilbert. Nel frattempo, tutti i neonati sono inclini alla comparsa di ittero fisiologico con un livello corrispondentemente elevato di bilirubina, e quindi, in alcuni casi, il rilevamento della malattia si verifica in età avanzata.

Sindrome di Gilbert: sintomi

Considerando i principali sintomi di questa malattia, va sottolineato che essi sono, di norma, non permanenti. In questo caso, la manifestazione e l'esacerbazione dei sintomi si verificano durante lo sforzo fisico (esercizio fisico), lo stress, il digiuno, l'assunzione di determinati tipi di farmaci e l'alcol. Anche le malattie trasmesse di tipo virale possono avere un ruolo (infezioni respiratorie acute, influenza, epatite, ecc.).

Il sintomo principale è la formazione di lieve ittero (come determinato dal suo dottore - in ictericità) sclera, nel frattempo capita che la comparsa di ittero tra i pazienti abbia un singolo carattere di manifestazione. Tuttavia, ci sono frequenti casi di colorazione parziale dei piedi e dei palmi, del triangolo naso-labiale e delle aree ascellari.

Più della metà dei casi della malattia causa disturbi dispeptici, che in particolare consistono in nausea e mancanza di appetito, feci anormali (diarrea, stitichezza), eruttazione e flatulenza, bruciore di stomaco e amarezza in bocca. L'ittero può interessare non solo la pelle, ma anche la sclera degli occhi, le mucose. Il decorso della malattia con una manifestazione standard di manifestazioni, cioè nella forma che è caratteristica delle persone sane, può essere abbastanza probabile.

A volte la malattia di Gilbert può essere accompagnata da debolezza e sensazioni spiacevoli che si verificano nel fegato, che, a proposito, aumenta in circa il 60% del numero totale di pazienti (il 10% si trova ad affrontare aumenti caratteristici della milza).

Dato che la caratteristica principale, che nella diagnosi consente di determinare la malattia, è un aumento del livello di bilirubina nel sangue, viene utilizzato un test con fenobarbital. Dopo averlo assunto in presenza della sindrome di Gilbert, il livello di bilirubina nel sangue cade.

La malattia di Gilbert: trattamento

Come abbiamo già notato, non è richiesto un tipo specifico di trattamento per la sindrome di Gilbert e la malattia non è pericolosa per il paziente. Nel frattempo, un numero di test di laboratorio, test e campioni sono assegnati per rilevarlo. Il rispetto di un particolare regime sviluppato contribuisce alla ritenzione della bilirubina allo stato normale oa un livello con un lieve aumento degli indicatori che non provocano manifestazioni della malattia.

La sindrome di Gilbert comporta l'eliminazione dei carichi fisici, così come il rifiuto del consumo di cibi grassi e alcol. All'inizio del periodo di intensificazione della malattia, è prescritto un tipo di dieta parsimonioso (n. 5), terapia vitaminica e preparazioni per il flusso della bile. Sistematicamente, come prescritto da un medico, è necessario prendere preparazioni mediche volte a migliorare la funzionalità epatica.

Per diagnosticare una malattia e determinare il corso appropriato di trattamento, è necessaria la consultazione di diversi specialisti: un terapeuta, un genetista e un ematologo.

Se pensi di avere la malattia di Gilbert e i sintomi caratteristici di questa malattia, allora puoi essere aiutato dai medici: un terapeuta, un ematologo, un genetista.

Suggeriamo inoltre di utilizzare il nostro servizio di diagnostica online delle malattie, che seleziona le possibili malattie in base ai sintomi inseriti.

La colecistite è una malattia infiammatoria che si verifica nella cistifellea ed è accompagnata da sintomi gravi. Le colecistite, i cui sintomi si manifestano, come, di fatto, la malattia stessa, in circa il 20% degli adulti, possono procedere in forma acuta o in forma cronica.

La discinesia biliare è una malattia del tratto gastrointestinale, dovuta alla progressione di cui è disturbato il funzionamento dei dotti biliari. Di conseguenza, la bile entra in modo errato nel duodeno, causando uno squilibrio nel lavoro del tratto digestivo. Nel corpo umano, la malattia di solito progredisce in modo secondario, sullo sfondo della sconfitta degli altri processi infiammatori della cistifellea. Notevole è il fatto che può manifestarsi dallo stato mentale instabile di una persona.

La gastroduodenite superficiale è una malattia infiammatoria gastroenterologica che colpisce le pareti dello stomaco, delle mucose e dell'intestino tenue.

La giardiasi nei bambini - è una patologia parassitaria, provocata da un microrganismo unicellulare - Giardia. La malattia è considerata una delle più frequentemente diagnosticate nei pazienti della fascia di età pediatrica. Esistono diversi meccanismi per la penetrazione dell'agente patologico nel corpo del bambino - il più delle volte ciò viene compiuto dal cibo. Il principale gruppo di rischio è costituito da bambini di 3-4 anni.

La gastroenterocolite (toxicoinfection di origine alimentare) è una malattia infiammatoria che porta alla sconfitta del tratto gastrointestinale, localizzata principalmente nell'intestino tenue o crasso. Rappresenta un grande pericolo causato da una possibile disidratazione del corpo in assenza di controllo sufficiente. È caratterizzato da un avvio rapido e una corrente veloce. Di norma, per 3-4 giorni se vengono seguite le raccomandazioni del medico, oltre a prescrivere un trattamento adeguato, i sintomi della malattia regrediscono.

Con l'esercizio e la temperanza, la maggior parte delle persone può fare a meno della medicina.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

È stato stabilito dai medici che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Un gran numero di fattori predisponenti, come il mantenimento di uno stile di vita non salutare, un eccessivo esercizio fisico, l'uso indiscriminato di farmaci e molti altri, possono diventare un fattore di partenza per lo sviluppo di sintomi caratteristici.

Cosa c'è in parole semplici?

In parole semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da una ridotta utilizzazione della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Negli Stati Uniti, circa il 3% -7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo il National Institutes of Health - alcuni gastroenterologi ritengono che la prevalenza possa essere maggiore e raggiungere il 10%. La sindrome si manifesta più spesso negli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici extra, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

  1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
  2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa portatrice e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito;
  • Occasionalmente aree gialle della pelle, se la bilirubina diminuisce dopo una riacutizzazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • distensione addominale, nausea;
  • disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi biochimica del sangue - zucchero nel sangue - è normale o leggermente ridotta, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, fosfatasi alcalina, AST, ALT - sono normali e il test del timolo è negativo.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

  • Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
  • La bilirubinuria è assente;
  • Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
  • Attività della glucuronil transferasi: diminuzione;
  • Milza ingrandita - no;
  • Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
  • La pelle prurita è assente;
  • La colecistografia è normale;
  • Biopsia epatica: deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
  • Test di Bromsulfalein: spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
  • La bilirubina sierica elevata è prevalentemente indiretta (non legata).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
  • Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
  • L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
  • L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
  • La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti, è stata notata l'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni e anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Da farmaci usati:

  • albumina - per ridurre la bilirubina;
  • antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
  • barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
  • epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la reazione del corpo alla terapia farmacologica. La consegna puntuale dei test e le visite periodiche al medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono gravi patologie somatiche come epatite e malattia del calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario condurre la protezione del dotto biliare - questo impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

È vietato utilizzare:

  • carni grasse, pollame e pesce;
  • uova;
  • salse e spezie piccanti;
  • cioccolato, pasticceria;
  • caffè, cacao, tè forte;
  • alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
  • cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
  • latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

  • tutti i tipi di cereali;
  • frutta e verdura in qualsiasi forma;
  • latticini non grassi;
  • pane, galetny pechente;
  • carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
  • succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificati come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molti farmaci, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono solo essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

La malattia di Gilbert: come trattare, diagnosi, segni, gradi e stadi, quanti vivono?

Sindrome Gilbert (Sindrome Gilbert) - oltre questa malattia genetica del fegato, gli scienziati hanno combattuto per più di una dozzina di anni. Manifestato sotto forma di:

  • livello di bilirubina nel sangue,
  • La malattia di Botkin,
  • altri sintomi specifici.

In una cattiva variante, questa malattia ereditaria non viene curata e in buona forma viene mantenuta in remissione prolungata con preparazioni mediche.

Qual è la sindrome di Gilbert (ittero familiare non emolitico)?

Uno dei componenti del sangue umano - la bilirubina, appare come risultato della scomposizione dei globuli rossi e allo stesso tempo svolge la funzione di uno degli elementi coloranti della bile.

Cos'è questa Sindrome di Gilbert in parole semplici? Malattia epatica ereditaria.

  • dritto. Formata dal fegato dall'emoglobina indiretta.
  • indiretta. È formato da emoglobina nel sangue attraverso il sistema reticolo-endoteliale.

L'indice totale di bilirubina è chiamato comune. Nella sindrome di Gilbert, la bilirubina totale è significativamente diversa dalla norma. È interessante notare che i rimanenti indicatori di analisi del sangue rimangono al suo interno. Fondamentalmente, la diagnosi è fatta all'età di 3 a 12 anni. Le ragazze soffrono di malattia tre volte meno spesso dei ragazzi.

Cause della sindrome di Gilbert

Nell'uomo esistono due copie del gene che influenzano direttamente l'aspetto della sindrome di Gilbert. La situazione più comune è un gene distorto. Il livello di bilirubina nelle persone con una tale deviazione può fluttuare costantemente, ma i segni di ittero non saranno espressi. Se un paziente ha due geni distorti, allora è garantito l'ittero familiare non emolitico.

Le principali cause della malattia:

  • mutazione di un gene coinvolto nella produzione di bilirubina;
  • la complicazione dello stato di base dei fattori collaterali del corpo (in presenza della malattia), come grave inedia, tensione nervosa, cattive abitudini o infezioni virali passate;
  • farmaco associato all'attivazione dell'enzima - glucuroniltransferasi (paracetamolo, aspirina, caffeina, levommitina).

Foto: cattiva efficacia della bilirubina da parte degli epatociti

Classificazione clinica della malattia

Classificazione clinica della malattia di Gilbert secondo:

  1. Dall'associazione con le malattie:
    • con tremore essenziale;
    • senza jitter essenziale.
  2. Dal decorso della malattia:
    • ittero;
    • dispeptici;
    • nascosto;
    • asthenovegetative.
  3. genotipo:
    • carrozza eterozigote;
    • carro omozigote.
  4. Stato di neutralizzazione della funzionalità epatica:
    • con funzione salvata;
    • con funzione ridotta.
  5. Per origine:
    • congenito - progredisce senza fattori stimolanti;
    • manifestandosi - si verifica in seguito a un'infezione virale.
  6. Dalla natura del flusso:
    • aggravamento;
    • remissione.

Qual è la sindrome pericolosa di Gilbert?

La solita forma di questa malattia non rappresenta un pericolo per la vita umana. Il principale pericolo è:

Il portatore della sindrome di Gilbert lo trasmetterà ai suoi figli.

L'eredità è il principale indicatore della manifestazione di questa malattia. Nella forma avanzata e complicata della sindrome, è possibile l'epatosi del fegato - una malattia associata al fallimento di alcuni enzimi nel fegato.

Sintomi e segni della malattia di Gilbert

Un terzo dei pazienti è sensibile alla colorazione della pelle e agli occhi di colore giallo: questo è l'unico segno della malattia. Ci sono esperti che, considerando che non ci sono altri segni, suggeriscono che la malattia sia rimossa dalla categoria delle patologie somatiche e attribuita alle deviazioni, a cui il corpo si è adattato e funziona normalmente.

Sangue e Bilirubina

  1. Disturbi nel tratto gastrointestinale:
    • amarezza in bocca;
    • pesantezza allo stomaco;
    • gas;
    • problemi con l'appetito;
    • fegato ingrossato;
    • bruciore di stomaco, nausea, vomito;
    • urina scura e scolorimento delle feci;
    • diarrea o ostruzione intestinale.
  2. Disturbi neurologici:
    • problemi di sonno;
    • mal di testa, vertigini;
    • membra tremanti;
    • apatia, debolezza, nervosismo;
    • attacchi di panico.
  3. Altri segni:
    • gonfiore;
    • ipotensione;
    • prurito;
    • aumento della sudorazione;
    • palpitazioni cardiache;
    • dolore nei muscoli e nelle articolazioni;
    • brividi;
    • mancanza di respiro, mancanza di respiro.

I segni non caratteristici sono trattati alleviando il disagio.

Metodi di diagnosi della malattia

Poiché la diagnosi viene fatta in tenera età, il trattamento viene eseguito da un pediatra.

  1. Raccolta di informazioni sul paziente (malattie trasferite, se sono stati assunti farmaci, non ci sono stati feriti o interventi chirurgici).
  2. Ispezione visiva
  3. Test di laboratorio:
    • sangue (totale, composizione biochimica, coagulazione, contenuto di bilirubina nella sindrome di Gilbert);
    • urine.
  4. Indagini per individuare il fattore di chiamata:
    • test dell'epatite;
    • analisi genetica sulla sindrome di Gilbert.
  5. Diagnostica funzionale:
    • Ultrasuoni di tutti gli organi addominali;
    • TC e risonanza magnetica del fegato;
    • misurare l'elasticità del fegato per rilevare i tessuti colpiti.
  6. Biopsia epatica.

Non sempre per la diagnosi occorrono tutti i metodi. Spesso un pediatra è sufficiente:

  • la totalità di tutte le manifestazioni della malattia,
  • esame del sangue.

Se i sintomi sono imprecisi, saranno necessari test aggiuntivi.

Per osservare il decorso della malattia e studiare le reazioni ai farmaci, il paziente deve regolarmente sottoporsi a procedure diagnostiche. Procedure diagnostiche tempestive riducono la gravità dei sintomi e limitano il rischio di complicanze.

Trattamento della malattia di Gilbert

Trattamento farmacologico

I farmaci prescritti ai pazienti sono progettati per proteggere il fegato ed eliminare i sintomi di ittero.

Medicina popolare

Il metodo più comune di trattamento dei metodi "della nonna" - la sostituzione del tè normale per il decotto a base di erbe. Erbe che possono essere preparate:

Dieta e nutrizione nella sindrome di Gilbert

La malattia o la sindrome di Gilbert non possono essere curate completamente, ma affinché le esacerbazioni siano minime e la remissione duri più a lungo, il paziente dovrà stabilire un certo stile di vita. Il piano nutrizionale è la base per la progettazione della terapia. Sviluppato un menu dieta speciale. Le diete per la perdita di peso intensiva o l'aumento della massa muscolare sono completamente escluse. Tra le altre cose, il paziente dovrebbe:

  • evitare situazioni stressanti e sovraccarichi nervosi,
  • attenersi al regime quotidiano
  • escludere gli sport di potenza.

Puoi anche considerare i seguenti tipi di diete:

prevenzione

A causa del fatto che l'ittero familiare non emolitico è una malattia genetica, contro cui non esistono metodi preventivi. Una persona non è a conoscenza di quali malattie abbia una predisposizione genetica, fino a quando il fattore causante non agisce. La soluzione ottimale è bypassare i fattori provocatori:

Inoltre, nella sindrome di Gilbert, è imperativo:

La malattia di Gilbert: cause e metodi di terapia

Malattie genetiche - un problema sul quale gli scienziati non combattono il primo decennio. Qual è la sindrome di Gilbert? La "rottura" di un gene in uno dei genitori viene trasmessa al feto e, prima o poi, la patologia somatica si sviluppa, nel peggiore dei casi - incurabile, nel migliore dei casi - mantenuta dal punto di vista medico nella remissione a lungo termine. Un esempio di tale patologia può essere chiamato malattia di Gilbert, i cui sintomi sono piuttosto pronunciati.

La sindrome di Gilbert - che cos'è?

Prima di considerare i sintomi e il trattamento di una malattia, è importante capire di cosa si tratta.

Come parte del nostro sangue c'è un elemento importante - la bilirubina, che si forma durante la scomposizione dei globuli rossi - globuli rossi, ed è anche uno dei pigmenti della bile. Può essere indiretto e diretto: il primo è formato da emoglobina nel sangue attraverso il sistema reticolo-endoteliale, il secondo fegato si forma dall'emoglobina indiretta. La combinazione di indicatori di bilirubina diretta e indiretta è detta comune.

Normalmente, la quantità di bilirubina diretta è fino a 16,5 μmol / l, indirettamente - fino a 5,1, totale - 8-20,5 μmol / l.

La sindrome di Gilbert è caratterizzata da un aumento della quantità di bilirubina nel sangue a 100 μmol / l, mentre la quantità di bilirubina indiretta nel sangue è maggiore. È interessante notare che le prestazioni di tutti gli altri esami del sangue rimangono entro il range normale.

La malattia si manifesta nell'infanzia e nell'adolescenza, il più delle volte, viene diagnosticata in bambini di età compresa tra 3 e 12 anni. E i ragazzi sono ammalati tre volte più spesso delle ragazze.

Interessante! La patologia è stata scoperta più di cento anni fa, nel 1901, ma durante quel periodo non fu mai trovata alcuna cura per questo.

I sintomi della malattia

Nella maggior parte dei casi, l'unico segno della malattia è la colorazione della pelle, delle mucose, della sclera e del bianco degli occhi in una tinta giallastra. Dato che non si verificano altri sintomi, alcuni medici suggeriscono di trattare la sindrome di Gilbert non come una patologia somatica, ma come una certa anomalia del corpo, a cui il corpo si è adeguato e funziona normalmente.

Tuttavia, alcuni pazienti si lamentano dei sintomi associati e, sebbene sia difficile stabilire la relazione esatta tra la malattia e i sintomi descritti di seguito, si notano i seguenti sintomi:

  • disturbi funzionali del sistema nervoso: labilità emotiva, insonnia, vertigini, disturbi autonomici;
  • disturbi funzionali dell'apparato digerente: nausea, bruciore di stomaco, alterazioni dell'appetito e delle feci, gonfiore, sapore amaro in bocca.

Per tutti i sintomi non caratteristici della malattia, viene applicato un trattamento sintomatico, cioè vengono utilizzati farmaci che alleviano il disagio - dolore, nausea, diarrea.

Malattia dei procacciatori

Come è noto, la malattia di Gilbert si verifica a causa di un danno genetico nel corpo. Ma, tuttavia, nessuna patologia si verifica senza un fattore provocatorio.

Un provocatore per la malattia di Gilbert può essere:

Lo stress emotivo, anche "positivo", rimane a lungo in uno stato di tensione interna, nevrosi, depressione. A volte una forte agitazione, la paura, può comportarsi come un provocatore.

Stress fisico: qualsiasi stress sul corpo, per il quale non era pronto. Può trattarsi di attività fisica, ovvero allenamento intenso in palestra o carico delle funzioni adattive del corpo, ad esempio durante un brusco cambiamento climatico. Lo stress fisico per il corpo di una donna può essere una gravidanza, specialmente quella tardiva. Anche nel ruolo di un provocatore può essere un infortunio o un intervento chirurgico.

Assunzione di droga:

  • steroidi anabolizzanti;
  • glucocorticoidi.

Malattie catarrali del corpo - qualsiasi forte infezione virale o batterica ha un forte effetto sul sistema immunitario, che è in grado di "attivare" patologie genetiche nascoste. Pericolo di malattie come:

  • l'influenza;
  • epatite virale;
  • SARS moderata e grave.

Nutrizione scorretta, che provoca stress sul fegato. È interessante notare che l'eccesso di cibo e un deficit calorico possono agire come un fattore provocante. Questo sottotipo di fattori include il bere eccessivo.

Se qualcuno di parenti stretti ha riscontrato questa patologia, è necessario assicurarsi che uno dei fattori sopra descritti non diventi provocatorio. Considerando l'età in cui si manifesta la patologia, è più pertinente dire che i genitori dovrebbero seguire la manifestazione e lo sviluppo della malattia.

Come procede la malattia

Nella maggior parte dei casi, la malattia procede in una forma latente, cioè il paziente non manifesta alcun sintomo, nemmeno l'ingiallimento della pelle e il bianco degli occhi.

Dalla remissione, la malattia di Gilbert può verificarsi nelle esacerbazioni, il cui sintomo principale è l'ittero, specialmente se il livello di emoglobina indiretta è troppo alto. I pazienti possono lamentarsi di pesantezza e dolore nel lato a destra, eruttazione, stitichezza e diarrea. Alti livelli di bilirubina nel sangue influenzano negativamente la funzione del sistema nervoso centrale, quindi una persona sperimenta debolezza, mal di testa e irritabilità.

Pertanto, il quadro clinico del paziente in uno stato di esacerbazione consiste di tre componenti:

  • ittero;
  • violazione del tratto gastrointestinale;
  • sintomi di debolezza del sistema nervoso.

Quindi la malattia di Gilbert entra di nuovo in uno stato di remissione e tale alternanza di esacerbazioni e forme latenti può durare per tutta la vita.

Con un decorso sfavorevole della malattia, la malattia può portare a patologie come la colelitiasi, l'epatite cronica, le ulcere duodenali.

diagnostica

Dato che la malattia di Gilbert viene diagnosticata durante l'infanzia, il pediatra di solito prende la diagnosi e il trattamento.

Il processo diagnostico comprende diversi passaggi:

  1. Raccogliere la storia del paziente, scoprire informazioni su quali malattie il paziente ha già sperimentato e quale tipo di patologie somatiche hanno i parenti più prossimi. Così come le informazioni su ciò che potrebbe aver provocato la malattia: il paziente ha assunto farmaci, non ha ricevuto ferite, non ha tollerato un intervento chirurgico.
  2. Esame del paziente - esame del colore della pelle per il giallo, palpazione del suo addome e ipocondrio.
  3. Test di laboratorio:
  • emocromo completo: si considera la quantità di emoglobina, un indicatore della malattia è un aumento del suo livello superiore a 160 g / l;
  • composizione biochimica del sangue - la bilirubina è considerata (con la malattia leggermente aumentata), ALT, AST, colesterolo, proteina totale (con la malattia entro il range normale;
  • coagulogramma - tasso di coagulazione del sangue (con la malattia può essere leggermente ridotta);
  • analisi delle urine - considerata bilirubina (potrebbe essere presente la malattia);
  • test specifici con l'uso di antibiotici, fenobarbital, acido nicotinico.
  1. Studi per identificare il fattore provocante:
  • analisi per tutti i tipi di epatite;
  • PCR: un test per la rilevazione di difetti nel DNA.
  1. Diagnostica funzionale:
  • Ultrasuoni di tutti gli organi addominali;
  • TC e risonanza magnetica del fegato;
  • elastografia del fegato al fine di rilevare la fibrosi dei tessuti.
  1. Biopsia epatica.

Non tutti i metodi sono necessari per la diagnosi. Molto spesso, un medico ha bisogno solo di un quadro clinico e di esami del sangue di laboratorio per fare una diagnosi. Ma se l'immagine dei sintomi è distorta, il medico ha bisogno di dati aggiuntivi per la diagnosi differenziale.

È importante! Quando si pianifica una gravidanza per una coppia in cui uno dei futuri genitori soffre di questa malattia, è importante contattare l'ufficio di pianificazione familiare e il genetista per una consulenza completa.

Dieta e stile di vita

La terapia finalizzata al completo recupero dalla malattia di Gilbert non esiste. Il paziente è tenuto a sviluppare uno stile di vita in cui le esacerbazioni saranno ridotte al minimo e la remissione sarà lunga e persistente.

L'obiettivo principale nella preparazione di un piano terapeutico è su un piano nutrizionale. Diverse diete sono escluse allo scopo di perdere rapidamente peso o guadagnare massa muscolare. Il cibo dovrebbe essere equilibrato e sano.

Come dieta ideale, puoi utilizzare la "Tabella numero 5", adattando le raccomandazioni in base alle tue preferenze di gusto. È severamente vietato consumare alcol, panificazione fresca, carni grasse e pesce, acetosa, spinaci.

La base della dieta dovrebbe essere zuppe di verdure, carne magra, cereali, frutta dolce, fiocchi di latte, pane di segale.

Inoltre, una persona dovrebbe proteggersi dallo stress e dai sovraccarichi nervosi, non praticare sport duri, osservare il sonno e riposare.

Trattamento farmacologico

Tutti i farmaci prescritti per la malattia di Gilbert sono prescritti per proteggere il fegato e alleviare i sintomi di ittero.

Il numero di farmaci prescritti include:

  • barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
  • colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
  • epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");
  • diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • albumina - per ridurre la bilirubina;
  • antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la reazione del corpo alla terapia farmacologica. La consegna puntuale dei test e le visite periodiche al medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono gravi patologie somatiche come epatite e malattia del calcoli biliari.

Ricette popolari

Il modo più semplice di usare la medicina tradizionale per la malattia di Gilbert è sostituire il tè semplice con un decotto di erbe curative. È molto semplice prepararlo: in una ciotola è necessario far bollire l'acqua, aggiungere una manciata di piante secche lì, togliere dal fuoco, coprire con un coperchio e lasciare fermentare. Prendere almeno tre volte al giorno, può essere diluito con acqua calda.

Nella malattia di Gilbert si possono usare le seguenti erbe:

  • calendula;
  • crespino;
  • rosa canina;
  • cardo mariano;
  • stigma di mais.

È importante! Non si deve assumere un farmaco monocomponente per più di 10 giorni, è necessario modificare le prescrizioni o utilizzare le spese di farmacia già pronte e berle secondo le istruzioni per l'uso.

Le seguenti ricette possono essere utilizzate come metodi di medicina tradizionale:

  1. In una bottiglia di olio d'oliva, aggiungere miele e succo di 2-3 limoni. Agitare bene la bottiglia e lasciarla in infusione in un luogo fresco. Mangiare prima dei pasti 3-4 volte al giorno, un cucchiaio.
  2. Prendi i burdocks raccolti a maggio e spremili da loro. Bevi due cucchiaini tre volte al giorno per 7-12 giorni.
  3. Un buon effetto dà al fungo di betulla - chaga. Per 15 parti del fungo, è necessario prendere 1 parte di propoli, mescolare con un frullatore e versare 1 litro di acqua bollente. Insistere, filtrare, aggiungere argilla bianca. C'è un cucchiaio prima dei pasti 3 volte al giorno esattamente 20 giorni.

I rimedi popolari mostrano buoni risultati, ma, tuttavia, il principale metodo di terapia è evitare lo stress, i raffreddori e una dieta equilibrata.

prevenzione

La malattia di Gilbert è una malattia genetica, quindi non ci sono metodi per la sua prevenzione. Ma il fatto è che una persona non può sapere con certezza quali malattie genetiche sono nascoste nel suo corpo fino a che il fattore provocatorio non rivela il quadro clinico della malattia premendo il "meccanismo di innesco".

Pertanto, per ogni persona, la soluzione migliore è quella di evitare fattori provocatori: mangiare una dieta equilibrata e moderata, evitare lo stress e allo stesso tempo imparare come reagire correttamente, abbandonare cattive abitudini.

Inoltre, è utile visitare un medico almeno una volta all'anno come parte di una visita medica al fine di notare le malattie latenti nel tempo.

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